Trường hợp của bé trai Tâm, 15 tuổi, tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, đã thu hút sự chú ý gần đây do tình trạng tăng cân đột ngột và các vấn đề sức khỏe liên quan. Trong vòng nửa năm, Tâm đã tăng hơn 10 kg và được chẩn đoán béo phì độ một, cùng với các vấn đề như rối loạn chuyển hóa và gan nhiễm mỡ.

Khi đến khám, Tâm có chiều cao 1,58 m và cân nặng hơn 77 kg, với lượng mỡ nội tạng lên tới 150 cm2, vượt quá ngưỡng an toàn là dưới 100 cm2. TS.BS Lê Bá Ngọc, Phó giám đốc Trung tâm Kiểm soát cân nặng và Điều trị béo phì, đã chỉ ra rằng Tâm có nguy cơ cao mắc các bệnh mạn tính nghiêm trọng nếu không điều trị tích cực. Điều này không chỉ ảnh hưởng đến chất lượng sống, tuổi thọ mà còn tác động đến sức khỏe sinh sản sau này.

Bác sĩ Ngọc giải thích rằng mỡ thừa không chỉ ảnh hưởng đến chức năng cơ – xương – khớp mà còn tăng nguy cơ thoái hóa sớm và giảm linh hoạt khi vận động. Hơn nữa, mỡ nội tạng vượt ngưỡng an toàn đồng nghĩa với việc cơ thể đang trong trạng thái viêm mạn tính âm thầm, dễ dẫn đến xơ vữa động mạch, tăng huyết áp, tăng cholesterol máu, kháng insulin – yếu tố gây đái tháo đường type 2. Việc tích tụ mỡ trong gan cũng là dấu hiệu sớm cảnh báo suy giảm chức năng gan.

Tâm đã được điều trị theo mô hình đa chuyên khoa cá thể hóa, bao gồm sử dụng thuốc tiêm giúp kéo dài cảm giác no, cải thiện độ nhạy insulin và kiểm soát glucose máu, giảm mỡ nội tạng. Ngoài ra, bác sĩ cũng chỉ định thêm thuốc cải thiện tình trạng kháng insulin, kiểm soát glucose máu, ngăn ngừa tiến triển thành đái tháo đường type 2.

Cùng với điều trị bằng thuốc, chuyên viên cũng hướng dẫn Tâm về chế độ ăn uống thâm hụt calo nhưng không thiếu chất và tránh ảnh hưởng đến sự phát triển. Tâm cần giảm tiêu thụ tinh bột hấp thu nhanh, ưu tiên thực phẩm giàu chất xơ, đạm nạc và giảm tối đa chất béo bão hòa, thực phẩm nhiều đường. Đồng thời, Tâm cũng được chỉ định tập luyện tăng dần theo sự thích nghi của cơ thể để thúc đẩy trao đổi chất.

Sau gần một tháng điều trị béo phì, Tâm đã giảm 6 kg, chỉ số BMI giảm từ 31 xuống 28,5, tỷ lệ mỡ cơ thể giảm song không bị mất cơ hay mất nước, chỉ số glucose trong máu cũng cải thiện.

Theo bác sĩ Ngọc, mô hình điều trị đa chuyên khoa cá thể hóa không chỉ giúp Tâm giảm cân bền vững mà còn điều trị các rối loạn chuyển hóa đi kèm, ngăn nguy cơ mắc nhiều bệnh mạn tính nguy hiểm từ khi còn rất trẻ.

Bác sĩ cũng khuyến cáo phụ huynh nên đưa trẻ đi khám nếu có biểu hiện như tăng cân nhanh, mệt mỏi, ngại vận động. Phụ huynh không nên tự ý cho con dùng thuốc giảm cân hoặc áp dụng chế độ ăn kiêng cực đoan, tập luyện khắc nghiệt, vì những biện pháp này có thể gây rối loạn chuyển hóa, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tinh thần của trẻ, làm tăng nguy cơ thiếu hụt vi chất, suy dinh dưỡng, rối loạn nội tiết, mất khối cơ…

Hành trình mang thai là một quá trình đầy yêu thương và hy vọng, nhưng cũng không ít nỗi lo âu, đặc biệt khi thai phụ phải đối mặt với nguy cơ thai nhi mắc các bất thường về di truyền. Trong bối cảnh y học ngày càng phát triển, việc phát hiện sớm và chính xác các rối loạn di truyền không chỉ giúp gia đình chuẩn bị tâm lý mà còn tạo cơ hội điều trị, can thiệp hiệu quả ngay từ trong bụng mẹ.

Trên thế giới, tỷ lệ thai nhi mắc bất thường nhiễm sắc thể chiếm khoảng từ 3 – 5% tổng số ca mang thai. Các bất thường di truyền phổ biến nhất bao gồm hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13). Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), hội chứng Down xảy ra với tỷ lệ 1:700 ca sinh sống trên toàn cầu.

Tại Việt Nam, tỷ lệ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh chiếm từ 1,5 – 3% tổng số thai kỳ, trong đó bất thường di truyền chiếm phần lớn. Với số ca sinh hàng năm tại Việt Nam lên tới 1,5 triệu ca, số thai nhi có nguy cơ bất thường di truyền không hề nhỏ.

Hiện nay, nhờ sự tiến bộ vượt bậc của công nghệ gen và y học bào thai, các phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), siêu âm độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm sinh hóa, chọc ối, sinh thiết gai nhau,… giúp phát hiện sớm các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, không phải phụ nữ mang thai nào cũng tiếp cận được với các dịch vụ y tế chất lượng.

Nhằm giúp cộng đồng hiểu rõ hơn về các bất thường di truyền ở thai nhi, Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh tổ chức chương trình tư vấn sức khỏe trực tuyến với chủ đề: “Bất thường di truyền ở thai nhi – Nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị”. Chương trình có sự tham gia của các chuyên gia nổi tiếng, giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực Y học bào thai, bao gồm ThS.BS Hà Tố Nguyên, TS.BS Nguyễn Hoàng Long và ThS.BS.CKI Nguyễn Phương Thảo.

Chương trình được phát sóng trực tiếp trên nhiều kênh truyền thông và mạng xã hội, cho phép khán giả comment và gửi câu hỏi để được các chuyên gia hỗ trợ giải đáp. Với mục tiêu cung cấp thông tin chính xác và hữu ích, chương trình hy vọng sẽ giúp các thai phụ và gia đình hiểu rõ hơn về các bất thường di truyền ở thai nhi, cũng như các biện pháp phòng ngừa và điều trị.

Để biết thêm thông tin về chương trình và các vấn đề liên quan đến bất thường di truyền ở thai nhi, vui lòng truy cập vào trang web của Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh hoặc liên hệ trực tiếp với các chuyên gia thông qua các kênh truyền thông và mạng xã hội.

Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) là một nguồn thông tin đáng tin cậy về các vấn đề sức khỏe toàn cầu, bao gồm cả các vấn đề liên quan đến bất thường di truyền ở thai nhi.